FB: https://www.facebook.com/AgnieszkaPopowiczFizjoterapia
Czym charakteryzuje się Zespól Downa?
Agnieszka Popowicz: Jest to zespół wad wrodzonych wywołanych nieprawidłową ilością chromosomów. Zespół odkrył w 1862r. lekarzJohn Langdon Down, dlatego choroba nazwana jest jego nazwiskiem. Nazywany jest inaczej Trisomią 21 Chromosomu ponieważ w 21 parze chromosomów występuje trzeci dodatkowy chromosom lub jego fragment.
Jakie są przyczyny zespołu Downa?
Agnieszka Popowicz: Badania wskazują na korelację między wiekiem matki a powstaniem wady genetycznej. Wraz z wiekiem matki ryzyko wzrasta. Również późny wiek ojca oraz czynniki mutagenne, na które narażona była kobieta w ciąży mogą przyczynić się do powstania tej wady.
Jak wygląda diagnostyka prenatalna?
Agnieszka Popowicz: Pomiędzy 11-13 tyg. ciąży wykonuje się badanie tzw. Przezierności karkowej poprzez Usg. Badanie to sprawdza poszerzenie przestrzeni pomiędzy skórą a kręgosłupem w okolicy karku oraz ocenia wygląd i wymiary kości nosowej, kości dłonii stóp oraz budowę narządów wewnętrznych. Jego skuteczność wynosi 95%. Pomiędzy 13-22tyg. lekarze zlecają badanie AFP -wolnej beta hCG, które daje 80% skuteczności. W badaniu tym mierzy się poziom alfa-fetoproteiny produkowanej przez płód oraz wolnej beta hCG, którą wytwarza łożysko. Pomiędzy 13-20 tyg. ciąży wykonuje się test Poczwórny, który daje 79% skuteczności. W tym teście mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny u matki, estriolu, ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG, hormon ciążowy) i wysokiej alfa-inhibiny (INHA). Te nieinwazyjne metody dają około 90-95% wykrywalności zaburzeń. Badania dodatnie potwierdza się przez amniopunkcję, biopsje komórkową oraz kordocentezę. Są to inwazyjne metody. Amniopunkcja wymaga pobrania od matki płynu owodniowego. Skuteczność tej metody badania to 99.8%. Biopsja kosmówkowa to badanie polegające na pobraniu fragmentu kosmówki, natomiast kordocenteza polega na pobraniu fragmentu pępowiny. Potwierdzenie zespołu Downa w życiu płodowym jest wskazaniem do dalszej diagnostyki np. echa serca płodu, aby wykryć ewentualne choroby współistniejące, które można leczyć jeszcze w trakcie życia płodowego.
Jakie cechy z wyglądu ma noworodek z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Wśród dzieci urodzonych z Zespołem Downa możemy zaobserwować pewne cechy takie jak: płaski profil twarzy, skośne, wąskie szpary powiekowe, szerokie rozstawienie oczu, małe oczy, zmarszczka nakątna w przyśrodkowym kąciku oka, plamki Brushfielda – jasne, drobne plamki na tęczówce oka, mała głowa, spłaszczona potylica, mały, krótki nos z płaską nasadą, małe, nisko osadzone uszy, duży język, który często wystaje z jamy ustnej, obecność pojedynczej bruzdy na dłoni, nazywana jest też małpią bruzdą oraz małe dłonie.
Jakie napięcie mięśniowe prezentuje noworodek z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Dziecko z Zespołem Downa ma obniżone napięcie mięśniowe
Jakie choroby współtowarzyszące mogą mieć dzieci z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Dzieci z Zespołem Downa mogą mieć różne dodatkowe problemy zdrowotne takie jak: wady serca – najczęstszą wadą serca u dzieci z zespołem Downa jest wspólny kanał przedsionkowo-komorowy oraz ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej lub międzykomorowej, wady przewodu pokarmowego takie jak zwężenie dwunastnicy, choroba Hirschprunga lub celiakia, choroby autoimmunologiczne, choroby endokrynologiczne takie jak choroby tarczycy lub cukrzyca. Również zaburzenia słuchu, wzroku.
Jakie mamy rodzaje Zespołu Downa?
Agnieszka Popowicz: Wyróżniamy 3 postacie: Pierwsza z nich najczęściej występująca to prosta, regularna trisomia 21 chromosomu, w której we wszystkich komórkach organizmu obecny jest dodatkowy chromosom 21. Kolejna postać to trisomia 21 chromosomu typu translokacyjnego, w której fragment jednego chromosomu zostaje przyłączony do innego chromosomu, najczęstsze są tak zwane translokacje robertsonowskie. Występują wówczas, gdy dodatkowy materiał chromosomu 21 połączy się na przykład z chromosomem 14. Trzecią postacią jest trisomia 21 chromosomu mozaikowa, w której tylko w części komórek organizmu obecny jest dodatkowy chromosom 21 (są to komórki trisomiczne), a pozostałe komórki są prawidłowe.
Jaką opieką powinny zostać objęte dzieci z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Dzieci z Zespołem Downa powinny być monitorowane przez zespół specjalistów takich jak: Lekarz pediatra, Endokrynolog, Kardiolog, Ortodonta, Okulista, Laryngolog, Fizjoterapeuta pediatryczny, Osteopata, Neurologopeda, Pedagog, Psycholog, Dietetyk, aby wspomóc rozwój psycho-ruchowy dziecka.
Jak wygląda rozwój intelektualny u dzieci z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: U Większości Dzieci z Zespołem Downa występuje niepełnosprawność intelektualna w stopniu umiarkowanym bądź lekkim.
Jak wygląda rozwój ruchowy dziecka z Zespołem Downa w pierwszym roku życia?
Agnieszka Popowicz: Dziecko z Zespołem Downa ma obniżone napięcie mięśniowe, hipermobilność stawową i więzadłową, dlatego ich rozwój ruchowy jest najczęściej opóźniony. Dziecko z obniżonym napięciem mięśniowym ma trudność w pracy przeciwko sile grawitacji. Później podnosi główkę, później wyciąga rączki do zabawek czy podnosi nóżki i łapie swoje stópki. Najczęściej w pierwszym okresie życia niemowlęta te przyjmują w pozycji na plecach tzw. pozycję „żabki”, w której kończyny dolne ustawione są w rotacji zewnętrznej i odwiedzeniu a stopy w koślawości. Niemowlęta te często też ustawiają główkę asymetrycznie. Mniej chętnie obracają się na boki, zwykle nie lubią pozycji leżącej na brzuszku, a gdy zostają położone na brzuszku ich rączki „rozjeżdżają się na boki. Niemowlęta z Zespołem Downa później podnoszą główkę w tzw. próbie trakcyjnej. Dzieci te później siadają. Niektóre z nich omijają czworakowanie bądź czworakują, ale szeroko rozstawiając kolanka dla lepszej stabilizacji. Niektóre przemieszczają się np. odpychając się pośladkami. W pozycji siedzącej często dzieci te pochylają się do przodu, siedzą w tzw. tyłopochyleniu miednicy lub w siadzie tzw. „w”, który zapewnia im stabilizację. Dzieci z Zespołem Downa później wstają i później chodzą. Każde z nich rozwija się indywidualnie.
Jak wygląda fizjoterapia Niemowlęcia z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Warto, żeby niemowlę z Zespołem Downa zostało skonsultowane z fizjoterapeutą pediatrycznym np. terapeutą Ndt-Bobath. Podczas wizyty fizjoterapeuta oceni rozwój ruchowy maluszka i dobierze indywidualnie do jego potrzeb terapię. Efekty terapii u każdego niemowlęcia będą inne. Będzie to zależeć także od współistniejących chorób i czasu hospitalizacji. Rodzic zostanie poinstruowany jak odpowiednio pielęgnować niemowlę, aby wspomagać jego rozwój: Nauka podnoszenia, noszenia niemowlęcia będzie miała pozytywny wpływ na poprawę kontroli głowy, symetryczne ustawienie ciała, aktywizację słabszych grup mięśniowych. Prawidłowy sposób układania niemowlęcia na brzuszku spowoduje, że chętniej będzie ono przebywało w takiej pozycji i zdobywało kolejne umiejętności. Specjalny dobór odpowiedniej pozycji na pleckach wraz z odpowiednio zawieszonymi zabawkami zachęci maluszka do wyciągania rączek oraz nóżek, a także do lepszego rozwoju stopy niemowlęcia. Odpowiednie dostosowanie środowiska, wpłynie korzystnie na rozwój maluszka z Zespołem Downa. Terapeuta Ndt- Bobath podczas terapii będzie pomagał dziecku w lepszej regulacji i dystrybucji napięcia mięśniowego. Będzie uczył maluszka prawidłowych wzorców ruchowych, aby pomóc w osiąganiu kolejnych etapów rozwojowych. Zadba również o prawidłowy rozwój jego stóp.
Kiedy Dziecko z Zespołem Downa chodzi samodzielnie?
Agnieszka Popowicz: Jest to bardzo indywidualne dla każdego dziecka z Zespołem Downa. Najczęściej jest to przedział pomiędzy 13 a 48 miesiącem życia.
Jakie trudności ruchowe mają dzieci z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Dzieci z Zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe. Ich stopy ustawiają się w płasko-koślawości a kolanka w koślawości. Mają problemy z koordynacją, równowagą, czuciem swojego ciała oraz z przetwarzaniem bodźców sensorycznych. Rozwój małej motoryki również przebiega w sposób opóźniony. Dobrze, jeśli dzieci te mają dużo różnych aktywności ruchowych, które sprawiają im radość a równocześnie wzmacniają mięśnie posturalne, ćwiczą małą motorykę i zdobywają nowe doświadczenia.
Jakie zaopatrzenie ortopedyczne może wspomóc terapię dziecka z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Często u Dzieci z Zespołem Downa podczas pionizacji i nauki chodzenia stosujemy ortezy w celu zapewnienia prawidłowej liniowości i zapobiegania deformacjom stóp. U dzieci starszych stosowane są specjalistyczne wkładki do butów. Aby wspomóc rozwój ruchowy malucha i poprawić jego czucie głębokie stosujemy kombinezony thera-togs, które ułatwiają osiąganie nowych umiejętności ruchowych i zapobiegają powstawaniu skrzywienia kręgosłupa.
Jakie aktywności ruchowe są polecane dla dzieci z Zespołem Downa?
Agnieszka Popowicz: Plac zabaw, basen, ścianka wspinaczkowa, jazda konna, rower będą świetnym pomysłem na spędzanie wolnego czasu u starszych dzieci z Zespołem Downa.
Kiedy obchodzimy Światowy Dzień Zespołu Downa?
Agnieszka Popowicz: 21 marca przypada Światowy Dzień Zespołu Downa. Światowy Dzień Zespołu Downa został ustanowiony w 2005 roku z inicjatywy Europejskiego Stowarzyszenia Zespołu Downa. Od 2012 roku organizowany jest pod patronatem Organizacji Narodów Zjednoczonych (ONZ). To nie jest przypadkowa data gdyż nawiązuje do obecności u osób z zespołem Downa dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21 parze chromosomów. Tego dnia organizowane są różne wydarzenia, które mają na celu zwiększenie świadomość ludzi na temat Zespołu Downa, zwiększenie akceptacji osób z Zespołem oraz niwelowanie barier społecznych. Kolorowe skarpetki nie do pary to symbol niedopasowania społecznego i genotypowego z jakim borykają się osoby z zespołem Downa.